Mutacja p.Leu14Pro

width=300W paralogach RAD51 zaobserwowaliśmy, że wszyscy członkowie z wyjątkiem XRCC2 składają się z trzech domen, mianowicie z domen N-końcowych i C-końcowych połączonych przez region łącznikowy41. Jednak XRCC2 zawiera dwie domeny, mianowicie domenę C-końcową i region łącznikowy, i nie zawiera domeny N-końcowej41. Wcześniejsze badania wykazały, że region linkera paralogów RAD51 jest niezbędny do interakcji białko-białko, i dwa kompleksy, mianowicie BCDX2 i CX3, zostały zasugerowane. W przeprowadzonym badaniu mutacja p.Leu14Pro wystąpiła w łączniku region XRCC2, i to zjawisko różni się od wcześniej zgłoszonej mutacji p. Arr215, która obcina część C-końcowego regionu XRCC2 u pacjenta z nietypową niedokrwistością Fanconiego.

Dlatego w badaniu tym zidentyfikowano nową jednostkę genetyczną z mutacją genu naprawy DNA za pośrednictwem HR, czyli mutacją punktową. W regionie łącznikowym XRCC2 była mutacja specyficzna dla mejozy powodująca mejotyczne zatrzymanie i niepłodność. Należy przeprowadzić dalsze badania funkcjonalne mutacji w regionie łącznikowym XRCC2.
[więcej w: tasiemiec szczurzy, tasiemiec uzbrojony objawy, termoablacja ultradźwiękowa ]

Dodaj komentarz