Nieprawidłowe białko błonowe krwinek czerwonych w dziedzicznej sferocytozie

Prezentujemy dowody na to, że dziedziczna choroba hemolityczna, dziedziczna sferocytoza (HS), wiąże się z nieprawidłowością w białku błony krwinek czerwonych. W przeciwieństwie do normalnych krwinek czerwonych, białka pozbawione lipidów wyekstrahowane z błon czerwonych krwinek HS nie zwiększają szybkości sedymentacji po traktowaniu kationami; takie traktowanie normalnych białek błonowych zostało pokazane przez innych, aby spowodować tworzenie się mikrowłókien. To tworzenie się mikrowłókien może być wadliwe w błonach czerwonych krwinek HS, poparte obserwacjami z winblastyną. Związek ten, silnie wytrącający nitkowate, białkowe struktury w całej filogenezie, wytrąca znacznie mniej białka błony HS niż normalnie. Oporność białek błonowych HS na zmiany konformacji kationami jest również obserwowalna na poziomie komórkowym. Oznacza to, że zarówno normalne, jak i czerwone krwinki HS ulegają aglutynacji po wielokrotnym przemywaniu i zawieszeniu w pożywce bez elektrolitów. Małe stężenia Ca ++ (5 x 10-5 M) zmieniają powierzchnie normalnych komórek w taki sposób, że powodują dezaglutynację; Czerwone komórki HS opierają się tej zmianie i pozostają w aglutynacji, chyba że stężenia Ca ++ są wielokrotnie zwiększane. Wnioskujemy, że białka błonowe (a-struktury.) Czerwonych krwinek HS są genetycznie zmienione w taki sposób, aby zakłócać ich właściwą konformację, być może w fibryle. Potencjalnie wiele mutacji w białkach błonowych może uniemożliwić to wyrównanie, co powoduje, że normalna erytrocytowa biconwodność i plastyczność jest zapobiegana i kliniczny syndrom dziedzicznej sferocytozy manifestuje się.
[hasła pokrewne: wole guzowate tarczycy, tęgoryjec dwunastnicy objawy, tasiemiec uzbrojony objawy ]