Polycystic Kidney Disease

Zgodnie z tabelą w przeglądzie policystycznej choroby nerek Wilsona (wydanie z 8 stycznia), gen MCKD2 nie został zidentyfikowany, gdy w rzeczywistości go posiadał, a test genetyczny jest obecnie dostępny. MCKD2 wiąże się z mutacją wspólnego białka moczu (białka Tamm-Horsfall), którego funkcja jest nieznana2. Choroba ta wydaje się być przykładem choroby składowania endoplazmatyczno-retikulum.
Anthony J. Bleyer, MD
Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, NC 27157
[email protected] edu
Thomas C. Hart, DDS, Ph.D.
National Institute of Dental and Craniofacial Research, Bethesda, MD 20892
2 Referencje1. Wilson PD. Zespół policystycznych nerek. N Engl J Med 2004; 350: 151-164
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Hart TC, Gorry MC, Hart PS, i in. Mutacje genu UMOD są odpowiedzialne za rdzeniową torbielowatą chorobę nerek 2 i rodzinną młodzieńczą hiperurykemię nefropatii. J Med Genet 2002; 39: 882-892
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dr Wilson odpowiada: Dr. Bleyer i Hart poprawnie zauważają, że od czasu kompilacji mojej recenzji, gen MCKD2 został zidentyfikowany jako UMOD, który koduje białko 640-aminokwasowe, uromodulinę (Tamm-Horsfall), oblinkowany glikozylo-fosfatydyloinozytol (GPI) białko błonowe o nieznanej funkcji syntetyzowane przez grubą, wstępującą kończynę i wydalane do moczu. Uważa się, że mutacje zakłócają czwartorzędową strukturę białka i prowadzą do wewnątrzkomórkowych defektów traffickingowych. Odzwierciedlając również szybkie tempo identyfikacji genów związanych z ludzką chorobą w erze post-ludzkiego genomu, zidentyfikowano dodatkowy młodzieńczy gen nefronofityczny, NPHP4 na chromosomie 1p36, kodujący transkrypty 4,5 kb i 8 kb, i Wykazano, że NPHP3 koduje transkrypty 6,5 kb i 8 kb.2
Dodatkowe ważne wyniki obejmują modulację rozwoju torbielowatego w modelach gryzoni przy użyciu inhibitorów receptora wazopresyny argininy V2, które mają obiecujący potencjał dla autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek i ropnej choroby torbielowatej. 3.4 Jak we wszystkich badaniach modeli zwierzęcych, jednak należy zachować ostrożność, dopóki efekty nie zostaną przebadane w komórkach ludzkich i dopóki nie zostaną ocenione długoterminowe skutki, aby wykluczyć skutki uboczne, takie jak moczówka prosta.
Patricia D. Wilson, Ph.D.
Mount Sinai School of Medicine, Nowy Jork, Nowy Jork 10029
pat. [email protected] edu
4 Referencje1. Mollet G, Salomon R, Gribuval O, i in. Gen zmutowany w młodzieńczym nephronophthisis typu 4 koduje nowe białko, które oddziałuje z nefrocystyną. Nat Genet 2002; 32: 300-305 [Erratum, Nat Genet 2002; 32: 459].
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, i in. Mutacje w nowym genie, NPHP3, powodują młodzieńcze zapalenie nerek, zwyrodnienie tapeto-siatkówkowe i zwłóknienie wątroby. Nat Genet 2003; 34: 455-459
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Gattone VH II, Wang X, komputer Harris, Torres VE. Hamowanie rozwoju i rozwoju choroby torbielowatości nerek przez antagonistę receptora wazopresyny V2 Nat Med 2003; 9: 1323-1326
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Torres VE, Wang X, Qian Q, Somlo S, PC Harris, Gattone VH II. Skuteczne leczenie ortologicznego modelu autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek. Nat Med 2004; 10: 363-364
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powołanie się na artykuł (1)
[przypisy: dronedaron, busulfan, buprenorfina ]
[patrz też: zagrzybiony organizm objawy, zakwaszenie organizmu mit, zapaść krążeniowa ]