Przypadek 7-2004: Dziedziczny czerniak i rak trzustki

Dyskutanci w sprawie 7-2004 (wydanie 26 lutego) kompleksowo analizują dziedziczną postać czerniaka wynikającą z dziedziczonych mutacji CDKN2A, ale nie wspominają o zwiększonym ryzyku raka trzustki związanym z mutacjami CDKN2A z linii drobnokwiatowej.2.3 Chociaż rak trzustki nie występuje w rodowodzie pacjenta w tym przypadku, jego brak może odzwierciedlać wczesną śmierć dotkniętych członków rodziny. Uważa się, że nosiciele mutacji CDKN2A z linii drobnoustrojowej, oddziałujących na białko p16, mają 17-procentowe ryzyko zachorowania na raka trzustki.4 Aby pomóc w zapobieganiu przedwczesnemu zgonowi na raka trzustki, osoby ze zwiększoną podatnością na ten nowotwór, takie jak osoby z silnym wywiad rodzinny w wywiadzie, można poddać badaniom trzustkowym (w tym ultrasonografii endoskopowej i tomografii komputerowej [CT]), które mogą wykryć bezobjawowe nowotwory trzustki. Chociaż ryzyko i korzyści związane z tym podejściem są przedmiotem trwających badań, kilka badań klinicznych dostarcza dowodów, że bezobjawowe nowotwory trzustki mogą być wykrywane i leczone za pomocą badań przesiewowych osób z wysokim ryzykiem wystąpienia raka trzustki.5,6 Czy dotyczy to również osób mutacje CDKN2A w linii płciowej mające wpływ na p16 należy określić w prospektywnych badaniach klinicznych.
Uwaga edytora: Przypadek 7-2004 został błędnie oznaczony Przypadek 6-2004 w wydaniu drukowanym czasopisma.
Jens Koopmann, MD
Michael Goggins, MD
Ralph H. Hruban, MD
Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21205
[email protected] edu
6 Referencje1. Case Records of Massachusetts General Hospital (Case 6-2004). N Engl J Med 2004; 350: 924-932
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Goldstein AM, Fraser MC, Struewing JP, i in. Zwiększone ryzyko raka trzustki w rodzinach podatnych na czerniaka z mutacjami p16INK4. N Engl J Med 1995; 333: 970-974
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Borg A, Sandberg T, Nilsson K, i in. Wysoka częstość występowania mnogich czerniaków i raków sutka i trzustki u rodzin czerniaka z mutacją CDKN2A. J Natl Cancer Inst 2000; 92: 1260-1266
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Vasen HF, Gruis NA, Frants RR, van Der Velden PA, Hille ET, Bergman W. Ryzyko zachorowania na raka trzustki w rodzinach z rodzinnym nietypowym wieloszczebrowym czerniakiem związanym ze specyficzną 19 delecją p16 (p16-Leiden). Int J Cancer 2000; 87: 809-811
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Canto MI, Yeo CJ, Griffin C, i in. Badanie przesiewowe trzustki u osób z wysokim ryzykiem. Clin Gastroenterol Hepatol (w druku).
Google Scholar
6. Brentnall TA, Bronner MP, Byrd DR, Haggitt RC, Kimmey MB. Wczesna diagnoza i leczenie dysplazji trzustki u pacjentów z wywiadem rodzinnym w kierunku raka trzustki. Ann Intern Med 1999; 131: 247-255 [Erratum, Ann Intern Med 2000; 132: 419.]
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: Dziękujemy Dr Koopmann i współpracownikom za poruszenie bardzo ważnej kwestii ryzyka zachorowania na raka trzustki u pacjentów z mutacjami CDKN2 Kwestia ta została omówiona na konferencji, ale nie została wymieniona w artykule ze względu na kwestie związane z przestrzenią. Pacjent rzeczywiście miał pełne porady dotyczące ryzyka raka trzustki i został skierowany do gastroenterologa w celu przeprowadzenia badań przesiewowych. Nadzór nad rakiem trzustki jest wyraźnie obszarem o dużym zainteresowaniu, biorąc pod uwagę wysoką śmiertelność związaną z chorobą. Chociaż wspólnym celem społeczności medycznej jest zapobieganie przedwczesnemu zgonowi na raka trzustki, w chwili obecnej istnieją ograniczone dowody sugerujące, że ultrasonografia endoskopowa lub skanowanie CT zmienią przeżycie. Dlatego też prospektywne badania kliniczne zaproponowane przez dr Koopmanna i jego współpracowników będą niezbędne do udoskonalenia wrażliwości i specyfiki strategii badań przesiewowych oraz do określenia wpływu tych strategii na ogólną zachorowalność i śmiertelność.
Hensin Tsao, MD, Ph.D.
Arthur J. Sober, MD
Kristin B. Niendorf, MS
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
Powołanie się na artykuł (1)
[przypisy: oprogramowanie stomatologiczne, bifidobacterium, dienogest ]
[przypisy: test inteligencji emocjonalnej golemana, tęgoryjec dwunastnicy objawy, trigeminia komorowa ]